Des variants pathogènes dans des gènes (VHL, EGLN1/PHD2, EPAS1/HIF2A et EPO) de la voie de détection de l’oxygène ont été identifiés chez des patients atteints d’érythrocytose héréditaire, une maladie hématologique rare caractérisée par une production excessive de globules...
Une érythropoïétine de type hépatique identifiée comme cause de polyglobulie
